Quelle a été cette avancée ?
Notre équipe de recherche a étudié les profils épigénétiques (modifications chimiques régulant l'activité des gènes) d'un type rare de cellules souches utérines naturellement excrétées dans le sang menstruel. Ces cellules, appelées MenSC, joueraient un rôle dans le développement de l'endométriose, mais n'avaient jamais été utilisées à des fins diagnostiques auparavant. En analysant leurs profils de méthylation de l'ADN sur l'ensemble du génome, nos chercheurs ont identifié une signature moléculaire distincte permettant de différencier les personnes atteintes d'endométriose de celles qui n'en souffrent pas.
Cette approche s'appuie sur des technologies de pointe déjà utilisées en recherche sur le cancer, où le profilage de la méthylation de l'ADN est devenu l'un des outils les plus prometteurs pour la détection précoce et la stratification des patientes, et les intègre au domaine historiquement négligé de la santé des femmes.
Il s'agit de l'une des premières études à se concentrer sur un type cellulaire pertinent pour la maladie, à l'aide d'un échantillon non invasif, afin de découvrir des indices moléculaires potentiels liés au diagnostic de l'endométriose.
Pourquoi l'épigénétique ?
L'épigénétique désigne les marques chimiques présentes sur notre ADN qui influencent l'activation ou la désactivation des gènes, sans modifier la séquence d'ADN elle-même. Ces marques sont façonnées par la santé, l'environnement, les hormones et la maladie, et peuvent fournir des indices précieux sur l'évolution de l'organisme au fil du temps.
Le profilage de méthylation, technique épigénétique spécifique utilisée dans cette étude, gagne en popularité en oncologie comme moyen sensible et stable de détection des maladies. Cependant, en gynécologie, il reste sous-utilisé, notamment en raison des fluctuations du cycle menstruel qui rendent son interprétation difficile.
Notre étude comble cette lacune en utilisant le sang menstruel, ce qui permet de prélever des échantillons à un moment précis du cycle, contribuant ainsi à isoler les signaux pathologiques de manière plus claire et plus fiable. Au lieu de se fier uniquement aux symptômes, cette méthode lit une signature moléculaire stable, offrant une vision plus objective des changements biologiques associés à l'endométriose.
Quels ont été les résultats de l'étude ?
Les chercheurs ont découvert une signature épigénétique distincte dans les cellules souches utérines de personnes atteintes d'endométriose. Les modifications ont affecté les gènes impliqués dans le remodelage tissulaire, l'activité des cellules souches, l'adhésion cellulaire et l'inflammation, autant de caractéristiques essentielles du développement des lésions endométriosiques.
Un modèle d'apprentissage automatique entraîné sur ces données a atteint une précision de 81 %, avec une spécificité de 83 % et une sensibilité de 79 % avec la méthylation seule, sans qu'il soit nécessaire d'examiner d'autres variables cliniques.
Ces résultats montrent que le sang menstruel peut révéler des signaux moléculaires stables liés à la maladie, ouvrant potentiellement la voie à de nouvelles perspectives diagnostiques et biologiques.
Pourquoi est-ce différent ?
La plupart des études antérieures sur les biomarqueurs de l'endométriose ont utilisé des tissus utérins ou sanguins, qui contiennent de nombreux types cellulaires et brouillent souvent les signaux de la maladie. Cette étude s'est concentrée sur un type cellulaire spécifique et pertinent pour la maladie : les cellules souches utérines naturellement présentes dans le sang menstruel.
Il est important de noter que nos chercheurs ont travaillé avec des cellules fraîches, non cultivées, et ont appliqué le profilage de la méthylation du génome entier, offrant une vision objective et haute résolution du paysage épigénétique.
En ciblant le bon type de cellules au bon moment, cette approche améliore les chances d'identifier des biomarqueurs fiables, et ce, grâce à un échantillon facile à prélever à domicile.
Avec une profonde gratitude
Nous sommes profondément reconnaissants envers les patientes qui ont généreusement participé à cette étude ; leur temps et leur confiance ont rendu cette recherche possible.
Nous remercions également l'ADAEC (Asociación de Afectadas de Endometriosis de España) pour son rôle essentiel :
- La diffusion de l'étude au sein de la communauté
- L'aide apportée à la conception des kits de prélèvement sanguin menstruel et à l'expérience patiente grâce à des ateliers centrés sur les patientes.
Et ensuite ?
Cette recherche ouvre la voie à de nouvelles possibilités. L'équipe étudie actuellement comment ces schémas moléculaires pourraient aider à stratifier les patientes en sous-types biologiquement distincts et potentiellement prédire la réponse à différents traitements, une première étape vers une prise en charge plus personnalisée.
La compréhension de la biologie sous-jacente de l'endométriose pourrait permettre d'aller au-delà des approches standardisées et d'adopter des soins plus ciblés et plus efficaces.
En savoir plus :
endogene.bio recherche activement des opportunités de co-développement pour sa technologie appliquée à l'endométriose et à d'autres pathologies gynécologiques. Pour en savoir plus, n'hésitez pas à nous contacter via notre formulaire (https://www.endogene.bio/fr/contact) ou à info@endogene.bio.
Consultez notre étude clinique : https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2025.07.25.666720v1
